Thai nhi có nguy cơ cao Down theo tuổi mẹ?

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi một bác sĩ người Anh có tên là John Landon Down. Những người mắc hội chứng Down thường có một hình thái đặc trưng là dày da vùng gáy, hai hố mắt xa nhau, mặt phẳng, mũi tẹt, tóc mọc thấp,…

Các nhà khoa học sau này đã nghiên cứu và phát hiện ra những bệnh nhân mắc hội chứng Down có thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21 hay còn gọi là người có ba NST 21.

Theo đó, mỗi người bình thường sẽ có 46 NST tức 23 cặp. Một nửa số NST được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Còn người mắc hội chứng Down lại có 47 NST, tức thừa một NST số 21. Chính NST thừa này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về cả thể chất lẫn trí tuệ của con người.

Hội chứng Down là một tình trạng kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

• Tuổi của thai phụ

Một trong những nguy cơ dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi của người mẹ. Theo đó, nguy cơ trẻ bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của mẹ:

Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20

Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25

Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30

Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40

Tỷ lệ 1/24 khi người mẹ trong độ tuổi 45

• Từng mang thai hoặc sinh con bị Down

Trong trường hợp cặp vợ chồng đã từng có 1 đứa con mắc hội chứng Down thì nguy cơ đứa bé tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này và tỷ lệ rơi vào khoảng 1/100.

• Bố mẹ mang gen biến đổi

Cha mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ gia tăng tùy thuộc vào loại đột biến. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. 15% – 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc hội chứng Down.

Một trong ba biến thể di truyền dưới đây có thể gây ra hội chứng Down:

• Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21):Trong khoảng 95 phần trăm các trường hợp, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome). Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
• Hội chứng Down chuyển đoạn(Translocation Down syndrome): Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

3. Triệu chứng

Ở trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu điển hình về thể chất mà bạn dễ dàng nhận thấy như:

• Mặt dẹt, mắt xếch, trông khờ khạo.
• Mũi nhỏ và tẹt.
• Hình dáng tai bất thường.
• Đầu ngắn, bé.
• Gáy rộng, phẳng.
• Cổ ngắn.
• Vai tròn.
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân, tay ngắn, to bè.
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
• Cơ và dây chằng yếu.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down cũng gặp những vấn đề khác về sức khỏe như:

• Bệnh lý về hệ tim mạch: khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch.
• Vấn đề đường ruột.
• Vấn đề thính giác,thị giác.
• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu, bệnh tuyến giáp.
• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.

Bên cạnh đó, khả năng học tập, khả năng phát triển của trẻ có hội chứng Down cũng bị hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.

4. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down

Để xác định Down ở thai phụ có 2 phương pháp gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm Tầm soát: thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát này giúp ước lượng được nguy cơ của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng hay không. Trong đó

Double test (10-13 tuần) và Triple test (14-18 tuần). Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác các xét nghiệm này trong việc phát hiện không cao. Tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả, dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%.

Xét nghiệm chẩn đoán: là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối…

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.