Thời điểm thực hiện sinh thiết gai rau trong chẩn đoán trước sinh

Sinh thiết gai rau là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ để kiểm tra xem thai nhi có gì bất thường hay không.

Thủ thuật được thực hiện khi mẹ, bố của đứa bé mắc bệnh di truyền theo gia đình hoặc người mẹ trên 35 tuổi, vì khi mẹ trên 35 tuổi sẽ làm tăng nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Một vài bệnh lý có thể phát hiện bởi sinh thiết gai rau bao gồm:

• • Bệnh lý nhiễm sắc thể: như hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ và một số đặc điểm ngoại hình khác) hay hội chứng Edward (rối loạn có thể dẫn đến sảy thai, sinh non hay mất khả năng phát triển);
  • Rối loạn di truyền: xơ nang làm chất bài tiết của cơ thể dày và dính hơn, cản trở hoạt động chức năng của một vài cơ quan nhất định;
  • Rối loạn hệ cơ xương: nhược cơ Duchenne – một tình trạng rối loạn di truyền dẫn tới tình trạng suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày một nặng hơn;
  • Rối loạn về máu: thalassaemia – một bệnh lý ảnh hưởng tới khả năng cơ thể tạo ra hồng cầu, hay thiếu máu ảnh hưởng tới việc hồng cầu đưa oxy đi khắp cơ thể như thế nào;
  • Rối loạn trong trao đổi chất: thiếu hụt antitrypsin khiến cơ thể không thể sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, phenylketo niệu;
  • Bệnh lý thần kinh: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, là tình trạng ảnh hưởng tới vẻ ngoài, trí thông minh và hành vi.

Ngoài những bệnh lý trên, còn có những bệnh lý khác ít phổ biến hơn được chẩn đoán bằng việc thực hiện sinh thiết gai nhau.

Sinh thiết nhau thai không thể tìm thấy dị tật ống thần kinh bẩm sinh; và không sử dụng để kiểm tra xem phổi thai nhi đã phát triển chưa.

Bác sĩ thường sẽ không khuyên thực hiện sinh thiết gai rau định kỳ khi mang thai; nó chỉ được sử dụng khi những kết quả xét nghiệm khác cho thấy con bạn có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền.

• • Bạn phải làm căng bàng quang của mình để cho việc sinh thiết gai nhau được dễ dàng hơn. Vì vậy hãy uống thật nhiều nước trước khi làm xét nghiệm;
  • Ký giấy chấp thuận thực hiện thủ thuật.

Có hai phương pháp sinh thiết gai nhau là CVS màng bụng và qua cổ tử cung. Việc lựa chọn phương pháp nào sẽ phụ thuộc vào vị trí của thai nhi và nhau thai ở trong tử cung.

– Sinh thiết gai rau qua màng bụng (transabdominal):

• • Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn khám và kéo áo khỏi bụng. Bác sĩ sẽ thoa lớp bôi trơn lên bụng bằng dụng cụ siêu âm. Máy siêu âm sẽ cho thấy hình ảnh tử cung, thai nhi và nhau thai trên màn hình. Bác sĩ sẽ nhìn vào hình chụp trên màn hình để đưa kim tiêm vào để lấy sinh thiết gai nhau
  • Bác sĩ sẽ sát trùng da chỗ đưa kim vào và gây tê bằng thuốc. Bác sĩ đưa kim sinh thiết vào bụng và tử cung tới nhau thai và thu thập mẫu gai nhau;
  • Sau khi thu thập mẫu thử, bác sĩ sẽ nghe nhịp tim của thai nhi và kiểm tra huyết áp; nhịp đập và nhịp thở của bạn.

– Sinh thiết gai rau qua cổ tử cung (transcervical):

Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn cởi bỏ quần áo dưới phần eo và phủ lên một lớp vải quanh eo. Sau đó nằm trên bàn khám đồng thời hai chân đưa lên và dạng ra. Tư thế này giúp bác sĩ dễ dàng quan sát âm đạo và thực hiện thủ thuật;

Bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào trong âm đạo. Mỏ vịt sẽ tách thành âm đạo ra để nhìn rõ hơn phần trong âm đạo và cổ tử cung. Cổ tử cung sẽ được rửa sạch bằng một loại xà phòng đặc biệt;

Siêu âm được thực hiện để giúp bác sĩ đưa catheter xuyên qua cổ tử cung vào nhau thai. Dụng cụ siêu âm sẽ đưa hình xung quanh phần tử cung, thai nhi và nhau thai trên màn hình;

Khi đã đặt đúng catheter, mẫu sinh thiết nhau sẽ được lấy;

Sau khi thu thập đủ mẫu thử, bác sĩ sẽ nghe nhịp tim thai nhi và kiểm tra huyết áp, nhịp đập, nhịp thở của bạn.

• • Sau khi lấy được mẫu gai rau; chuyên viên y tế sẽ sử dụng máy siêu âm để theo dõi nhịp tim của thai nhi. Bạn sẽ thấy máu chảy ở âm đạo một ít sau khi thực hiện lấy mẫu;
  • Mẫu mô sẽ được phân tích trong phòng xét nghiệm. Kết quả sẽ có trong vài ngày hay vài tuần; phụ thuộc vào tính phức tạp của phương pháp phân tích xét nghiệm;
  • Nếu phát hiện tình trạng bệnh của thai nhi không thể chữa trị được hay có sự dị tật nghiêm trọng ở trẻ, cha mẹ có thể quyết định bỏ thai
  • Nếu cha mẹ chọn tiếp tục nuôi dưỡng thai nhi, sinh thiết gai nhau sẽ giúp chẩn đoán căn bệnh này là gì để bạn biết trước và chuẩn bị đối phó với căn bệnh này sau khi đứa bé ra đời.

Để được siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.