Tìm hiểu về hội chứng Down

Hội chứng Down là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật cả thể chất và tinh thần ở trẻ em. Hội chứng Down vẫn chưa có phương pháp điều trị chung nhưng nếu được chăm sóc y tế sớm, các bé sẽ có cơ hội sống với tất cả các khả năng của mình.

1. Hội chứng Down là gì?

Cơ thể mỗi chúng ta có 46 nhiễm sắc thể đi thành từng cặp với nhau. Một nửa số nhiễm sắc thể này được thừa hưởng từ người cha và nửa còn lại được thừa hưởng từ người mẹ. Đối với các bé bị mắc hội chứng Down thì số nhiễm sắc thể này là 47, tức là thừa một NTS thứ 21 và đây cũng chính là nguyên nhân phá vỡ sự phát triển bình thường về mặt thể chất và trí tuệ của bé khi sinh ra.

2. Yếu tố nguy cơ

Down là hội chứng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất cứ ai nhưng nguy cơ cao nằm ở:

• Những đứa trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi, hoặc 32 tuổi với trường hợp sinh đôi. Theo thống kê cứ 350 phụ nữ sinh con vào độ tuổi này thì có một trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi.
• Gia đình, họ hàng đã có trường hợp bị mắc bệnh Down.
• Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100

3. Hội chứng Down ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Các biểu hiện về hình thái của trẻ mắc Down là:

• Đầu ngắn và nhỏ
• Mặt dẹt
• Mắt xếch
• Mũi nhỏ và tẹt
• Hình dáng tai bất thường
• Gáy rộng và phẳng
• Cổ ngắn
• Miệng luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân tay ngắn và to bè

Trẻ mắc hội chứng Down còn gặp khó khăn trong việc phát triển tư duy và dễ mắc phải các bệnh lý đường hô hấp, ung thư máu, dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Thêm vào đó, hệ sinh dục của những người mắc hội chứng Down thường không phát triển và khả năng vô sinh cao.

4. Bệnh Down có di truyền không?

Câu trả lời là CÓ. Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra nhưng tính di truyền của bệnh chỉ là 5%. Tuy nhiên, những người đã có tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau.

Và hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh không thể chữa trị. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu liên quan đến việc điều trị bệnh Down sử dụng tế bào gốc nhưng thực sự phương pháp này chưa phổ biến và chưa được áp dụng rộng rãi.

5. Phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ bằng cách nào ?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, bao gồm:

• Xét nghiệm NIPT: làm xét nghiệm từ tuần thứ 10 của thai kỳ
• Xét nghiệm Double test : thực hiện khi thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày và siêu âm đo độ mờ da gáy.
• Xét nghiệm Triple test : từ 16-18 tuần
• Xét nghiệm xâm lấn:Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai rau.

Hy vọng với những kiến thức trên sẽ giúp các chị em phụ nữ có thể chủ động hơn trong việc khám, sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi. Bên cạnh đó là nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ trong thời kỳ mang thai. Để từ đó có những can thiệp kịp thời tránh những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội … sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch khám, siêu âm thai, ổ bụng, xét nghiệm máu quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.