Tìm hiểu về hội chứng Edwards – Trisomy 18

Trisomy 18, hay còn được biết đến nhiều hơn với cái tên Hội chứng Edwards, là tình trạng rối loạn bất thường nhiễm sắc thể. Tỉ lệ mắc phải rơi vào khoảng 1/5000 trẻ. Vậy hội chứng Ewards là gì? Nguyên nhân, triệu chứng của bệnh như thế nào ? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu kĩ hơn ở bài viết dưới đây nhé!

1. Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

2. Phân loại

• Trisomy 18 toàn phần: là dạng thường thấy nhất, khi đó cả ba nhiễm sắc thể số 18 đều có trong tất cả tế bào của thai nhi.
• Trisomy 18 một phần: là dạng hiếm gặp, khi nhiễm sắc thể phụ số 18 chỉ xuất hiện và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Các biểu hiện của Hội chứng này lại không xuất hiện rõ rệt trên người mắc phải.
• Trisomy 18 dạng thể khảm: cũng là dạng hiếm, xảy ra khi nhiễm sắc thể phụ số 18 chỉ có trong một số tế bào của thai nhi

3. Nguyên nhân hội chứng Edwards

Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Tỷ lệ bé gái mắc hội chứng cao gấp 3 lần so với bé trai. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sẩy thai sớm. Phụ nữ sinh con có tiền sử mắc hội chứng Edwards cũng có nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards.

4. Triệu chứng hội chứng Edwards

Các triệu chứng chính của hội chứng Edwards, bao gồm:

• Thai nhi chậm phát triển trong tử cung.
• Đầu, sọ não nhỏ và có hình dạng bất thường.
• Cằm và miệng nhỏ bất thường.
• Ngón tay dài, chồng chéo và móng tay kém phát triển.
• Tay co quặp hình nắm đấm không duỗi thẳng.
• Chân vắt chéo sang một bên,
• Cột sống cong và ngực hình dị dạng.
• Thoát vị rốn
• Cân nặng khi sinh thấp.
• Vấn đề về tim
• Bất thường về thể chất
• Tai đặt thấp,
• Tim, thận có vấn đề.
• Xưng ức ngắn.
• Thần kinh có biểu hiện không bình thường

5. Tuổi thọ người mắc hội chứng Edwards?

Khá nhiều trẻ em sinh ra bị ảnh hưởng cần được chăm sóc và sàng lọc liên tục trong suốt cuộc đời. Tuổi thọ trung bình cho trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards (trisomy) là 3 ngày đến 2 tuần. Các nghiên cứu chỉ ra 60% đến 75% trẻ em sống sót sau 24 giờ, 20% đến 60% trong 1 tuần, 22% đến 44% trong 1 tháng, 9% đến 18% trong 6 tháng và 5% đến 10% cho hơn 1 năm.

Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi còn có hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé khi sinh ra thường không cao.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.