Tìm hiểu về hội chứng Klinefelter - PK 43 Nguyễn Khang

Hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở nam giới với tỉ lệ 1/650 người. Là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp, với khoảng 75% trường hợp khó phát hiện triệu chứng. Thông thường, người mắc phải hội chứng này sẽ cao hơn người thường, dễ bị vô sinh vì tinh hoàn của họ không sản xuất ra tinh trùng hoặc có rất ít.

1. Hội chứng chứng klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một hội chứng di truyền xảy ra khi một bé trai được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

2. Nguyên nhân gây lên hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền.

Mỗi  người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X(XX), nam mang nhiễm sắc thể giới tính X và Y(XY).

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

• Thêm một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
• Một nhiễm sắc thể X được thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn.
• Có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X. Trường hợp này rất hiếm.

3. Triệu chứng hội chứng Klinefelter

Do bênh không thể chẩn đoán dược cho đến khi trưởng thành hoặc nó không bao giờ được chẩn đoán nên các dấu hiệu và triệu chứng Klinefeler rất khác nhau và nó cũng thay đổi triệu chứng theo đội tuổi.

•  Giai đoạn sơ sinh

Giai đoạn này trẻ sẽ có dấu hiệu phát triển chậm khi bò, đi, nói chậm hoặc nói  hơn so với trẻ bình thường. Sức đề kháng cơ thể  yếu,có thể có hiện tượng thoát vị và tình trạng tinh hoàn không trượt xuống bìu.

• Giai đoạn trẻ em

Giai đoạn này trẻ em thường có dấu hiệu kém phát triển trong học tập như khó đọc, viết, đánh vấn, làm toán. Trong giai đoạn này khả năng vận động là rất kém ngay cả trong việc đi vệ sinh. Những trẻ gặp hội chứng này sẽ thường gặp các vấn đề xã hội dẫn đến nhút nhát, không tự tin, thiếu tập trung, rối loạn cảm xúc,..

• Giai đoạn thiếu niên

Người mắc hội chứng Klinefelter thường thay đổi về thể chất, thường chậm hơn so với những người cùng độ tuổi chẳng hạn như cánh tay và chân dài hơn, ngực rộng lớn hơn so với những cậu bé cùng trang lứa khác, xương yếu hơn, hông rộng, lông trên các bộ phận mọc chậm, dương vật và tinh hoàn nhỏ, cơ bắp ít…..

• Giai đoạn trưởng thành

Phần lớn bệnh nhân là người trưởng thành thường gặp vấn đề sinh sản(vô sinh) do bộ phân sinh dục không phát triển dẫn đến ham muốn tình dục thấp hoặc không có

Tuy nhiên, các vấn đề sức khỏe khác nhau giữa các bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể điều trị nhanh hoặc chậm.

4. Chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test - Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

•  Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
• Double Test - Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).

Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.