Tìm hiểu về hội chứng Patau - Phòng khám 43 Nguyễn Khang

Hội chứng Patau là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng patau là 1/4.000 trẻ.

1. Cơ chế gây bệnh

• Bình thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng có chứa 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc 46 nhiễm sắc thể. Vì vậy một đứa trẻ sẽ nhận được một nửa số vật chất di truyền từ cả ba và mẹ.

• Nhưng cũng có lúc tế bào hoạt động không chính xác dẫn tới hiện tượng xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể thừa vào cặp nhiễm sắc thể 13, kết quả là hình thành Trisomy 13. (Hoặc nhiễm sắc thể thừa rơi vào cặp số 18 sẽ hình thành hội chứng Edwards, rơi vào cặp số 21 sẽ hình thành hội chứng Down).

• Nhiễm sắc thế phụ này có thể đến từ tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của ba. Tỉ lệ mắc phải ở thai nhi sẽ tăng theo độ tuổi của sản phụ (càng cao tuổi càng có nguy cơ cao hơn).

2. Phân loại

Trisomy 13 có ba dạng:

• Trisomy 13 toàn phần là dạng thường thấy nhất, khi đó cả ba nhiễm sắc thể số 13 đều có trong tất cả tế bào của thai nhi.
• Trisomy 13 một phần là dạng hiếm gặp, khi nhiễm sắc thể phụ số 13 chỉ xuất hiện và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Các biểu hiện của Hội chứng này lại không xuất hiện rõ rệt trên người mắc phải.
• Trisomy 13 dạng thể khảm: cũng là dạng hiếm, xảy ra khi nhiễm sắc thể phụ số 13 chỉ có trong một số tế bào của thai nhi.

3. Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này hiện vẫn chưa được tìm ra. Nhìn chung, hội chứng này ảnh hưởng nhiều đến bé gái hơn là bé trai. Giống như hội chứng Down, nhiều nhà nghiên cứu cũng cho rằng hội chứng này có liên quan đến tuổi của người mẹ khi mang thai.

4. Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng patau

Về ngoại hình

• Đầu nhỏ, có thể mất một mảng da đầu trông như lở loét. Trán nghiêng, méo mó. Tai ngắn, thấp, mũi phình lớn bất thường. Môi sứt, hở hàm ếch, dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống.
• Cá biệt, có những trẻ phần trước bụng, gần cuống nổi lên hình một chiếc túi, trong đó chứa một số cơ quan nội tạng. Ở bé gái, tử cung biến dạng có hai sừng còn ở bé trai, tình hoàn đôi khi không xuống bìu.

Về sức khỏe

Do mắc quá nhiều dị tật nên hầu hết các bé bị hội chứng patau chỉ sống được vài giờ hoặc ngày sau khi chào đời. Một số khác sống được khoảng 6 tháng, rất ít trường hợp sống được trên 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được tới lúc trưởng thành. Nếu sống sót tới độ tuổi này, trẻ cũng chậm phát triển, không được khỏe mạnh và lanh lợi như bạn bè cùng trang lứa...

5. Làm sao để phát hiện hội chứng Patau

Siêu âm giúp xác định tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi, chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy… Đây là cơ sở để các bác sĩ đưa ra kết luận chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Ngoài siêu âm định kỳ mẹ bầu cần làm đầy đủ xét nghiệm sàng lọc dị tật như Douletest, Triple test hoặc Nipt

Hội chứng Patau không thể biết trước và điều trị nên trong quá trình mang thai, bạn hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và hạn chế phần nào những tình huống xấu có thể xảy ra.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.