Tìm hiểu về hội chứng siêu nữ - Phòng khám 43 Nguyễn Khang

Hội chứng siêu nữ với tỉ lệ mắc phải là 1/1000 người, ít được biết đến hơn với các hội chứng nhiễm sắc thể khác cũng vì những biểu hiện, triệu chứng của nó trên cơ thể cũng ít được biểu hiện rõ nét. Người mắc phải hội chứng này thường có vẻ ngoài không khác gì các bạn đồng trang lứa.

1. Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ hay còn gọi là hội chứng tam nhiễm (XXX) là hội chứng siêu nữ hoặc 47, XXX, một rối loạn di truyền. Cứ 1000 phụ nữ sinh ra sẽ có 1 phụ nữ nhiễm hội chứng này. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào - một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng 3X, nữ giới sinh ra có có ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn - có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

2. Nguyên nhân gây lên hội chứng tam nhiễm

Mặc dù hội chứng tam nhiễm (xxx) là do di truyền, nhưng nó thường không được di truyền đó một di truyền ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai và tinh trùng…

Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào di truyền, như da, mắt và màu tóc và giới tính. Mọi người thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, bao gồm một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ). Do một sự cố ngẫu nhiên trong cách các tế bào ngay sau khi thụ thai, thai nhi giới tính nữ có thể nhận được ba nhiễm sắc thể X, dẫn đến bộ ba nhiễm sắc XXX. Trường hợp một số thai nhi có nhiễm sắc thể X thứ ba trong một số tế bào, dẫn đến trẻ sinh ra và lớn lên không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ. của rối loạn.

Trường hợp trẻ sinh ra với ba X, cần nhớ là bạn không thể làm gì để ngăn chặn được hội chứng này.

3. Triệu chứng bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ. Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh.

• Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm thể chất điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều trải qua sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh trong phạm vi bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi.

Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ:

• Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi.
• Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc làm toán.
• Các vấn đề về hành vi, như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.
• Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
• Các vấn đề với kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin.

4. Đối tượng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng tam nhiễm?

• Phụ nữ sinh con sau tuổi 35.
• Phụ nữ tùy ý sử dụng các loại thuốc không theo đơn để trị bệnh.
• Phụ nữ làm việc lâu dài trong môi trường độc như hóa chất, bức xạ….trong thời kỳ mang thai.

5. Phòng ngừa bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hiện tại, các nhà khoa học chưa tìm được phương pháp hoặc hướng dẫn cụ thể nào để ngăn ngừa tình trạng di truyền Hội chứng 3X. Nếu có tiền sử gia đình có mắc hội chứng, thì tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá rủi ro, trước khi lập kế hoạch sinh con. Trong quá trình mang thai thì mẹ nên siêu âm định kỳ, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm và có hướng xử trí kịp thời.