Tứ chứng Fallot: Nguyên nhân,triệu chứng,chẩn đoán và điều trị

Tứ chứng Fallot là một tình trạng hiếm gặp do sự kết hợp của bốn khuyết tật ở tim xuất hiện ngay khi trẻ được sinh ra. Những khiếm khuyết này ảnh hưởng đến cấu trúc của tim, khiến máu nghèo oxy được tim co bóp đi đến khắp mọi cơ quan của cơ thể. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị tứ chứng Fallot thường có da màu xanh tím do máu không mang đủ oxy.

1. Tứ chứng Fallot là gì?

Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán trong giai đoạn bào thai hoặc ngay sau khi sinh.

Bốn bất thường tạo nên tứ giác Fallot bao gồm:

• Thông liên thất
• Hẹp đường thoát thất phải
• Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất
• Phì đại của thất phải

Ngoài ra, một số trẻ em hoặc người lớn mắc bệnh tứ chứng Fallot có thể bị dị tật tim khác, chẳng hạn như lỗ thủng giữa các buồng nhĩ (khiếm khuyết vách liên nhĩ), vòm động mạch chủ phải hoặc bất thường của động mạch vành.

2. Tần suất

• 3-5/10.000 trẻ ra đời còn sống. Chiếm 6% trẻ có bệnh tim bẩm sinh
• Gặp ở nam nhiều hơn nữ

3. Nguyên nhân bệnh Tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Mặc dù các yếu tố như dinh dưỡng của người mẹ kém, bệnh do virus hoặc rối loạn di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân tứ chứng Fallot vẫn chưa được biết rõ.

4. Triệu chứng lâm sàng của tứ chứng Fallot

Tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn của dòng máu chảy ra từ tâm thất phải và vào phổi thì các triệu chứng của tứ chứng Fallot sẽ khác nhau ở mỗi người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

+ Tím

Hầu hết xuất hiện vào 3 tháng tuổi

Tím toàn bộ và đồng đều

Tăng khi gắng sức

+ Ngồi xổm: Ngồi xổm thường làm giảm tím và khó thở (do giảm luồng shunt phải trái đưa đến tăng máu lên phổi)

+ Cơn tím

Thường xảy ra khi trẻ gắng sức

Kéo dài 15-30 phút

Trẻ thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường

Có thể dẫn đến tử vong

+ Ngón tay và ngón chân dùi trống

+ Âm thổi tâm thu LS3, LS4 trái sát xương ức

5. Chẩn đoán tứ chứng Fallot

– Siêu âm tim

Có thể chẩn đoán xác định tứ chứng Fallot và lượng giá mức độ nặng

• Mặt cắt cạnh và ức trục dọc: Thông liên thất lỗ lớn phần quanh màng và động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất có thể thấy được
• Mặt cắt cạnh ức trục ngắn: đường thoát thất phải, van động mạch phổi, vòng van động mạch phổi và các nhánh động mạch phổi chính
• Ước lượng chênh áp qua các chỗ hẹp bất thường động mạch vành và các tổn thương phối hợp

– Điện tâm đồ

Thường nhịp xoang

Trục tim lệch phải

Dấu hiệu dày thất phải và tăng gánh tâm thu thất phải

– X-quang tim phổi

Bóng tim thường không lớn

Các nhánh động mạch phổi nhỏ, phế trường sáng

– Ngoài ra có thể chẩn đoán qua thông tim, chụp cắt lớp và cộng hưởng từ.

6. Đường lây truyền bệnh Tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh, không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

7. Các biện pháp điều trị tứ chứng fallot

Phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với bệnh tứ chứng Fallot. Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm sửa chữa nội tâm mạc hoặc tạo shunt. Bác sĩ sẽ xác định phẫu thuật phù hợp nhất và thời gian phẫu thuật dựa trên tình trạng của người bệnh.

– Điều trị nội khoa

Điều trị tạm thời:

• Điều trị thiếu máu và thiếu sắt
• Cấp cứu cơn tím
• Cải thiện bộ bão hòa oxy

– Điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật sửa chữa (Intracardiac repair)

Việc phẫu thuật thường được thực hiện khi trẻ dưới 1 tuổi. Ở các quốc gia khác thì sớm hơn từ 3-6 tháng. Khi trẻ được phát hiện và phẫu thuật sớm thì trẻ có khả năng càng cao có cuộc sống bình thường giống như mọi trẻ khác và tránh được các biến chứng có thể xảy ra sau này.

Sau phẫu thuật

Các biến chứng có thể xảy ra như:

• Hồi quy phổi mãn tính (Chronic pulmonary regurgitation), có tình trạng máu rò rỉ qua van phổi trở lại tâm thất phải.
• Hội chứng giảm cung lượng tim
• Các vấn đề về van tim như máu chảy ngược qua van ba lá
• Tâm thất phải phì đại hoặc tâm thất trái hoạt động không bình thường
• Các lỗ trên vách giữa tâm thất có thể tiếp tục rò rỉ sau khi phẫu thuật hoặc có thể cần phẫu thuật lại.
• Thông liên thất tồn lưu
• Suy tâm trương và tâm thu thất phải
• Bệnh động mạch vành
• Nhịp tim không đều
• Đột tử do tim

Rối loạn nhịp tim là tình trạng phổ biến sau khi phẫu thuật và có thể được điều trị bằng thuốc. Ngoài ra bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật để điều trị rối loạn nhịp tim hoặc cấy thiết bị tạo nhịp tim.

Như với bất kỳ cuộc phẫu thuật nào người bệnh đều có có nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu bất thường hoặc cục máu đông.

Chăm sóc liên tục

Sau phẫu thuật người bệnh cần được chăm sóc suốt đời với bác sĩ tim mạch: Đặt lịch hẹn theo dõi định kỳ để đảm bảo rằng ca phẫu thuật hoặc thủ thuật can thiệp thành công và theo dõi các biến chứng lâu dài có thể gặp như:

• Suy chức năng thất phải
• Hẹp đường thoát thất phải
• Hẹp động mạch phổi
• Hở van động mạch phổi
• Thông liên thất tồn lưu
• Rối loạn nhịp
• Đột tử

Hạn chế hoạt động thể lực nặng. Đặc biệt nếu có bất kỳ rò rỉ hoặc tắc nghẽn van phổi hoặc rối loạn nhịp tim.

Đôi khi kháng sinh cũng được khuyên dùng trong các trường hợp có vấn đề răng miệng để ngăn ngừa nhiễm trùng có thể gây viêm nội tâm mạc. Thuốc kháng sinh đặc biệt quan trọng đối với những người đã bị viêm nội tâm mạc do có van nhân tạo hoặc đã được sửa chữa bằng vật liệu tổng hợp.

Phòng khám 43 Nguyễn Khang với đội ngũ y bác sĩ chuyên môn giỏi, có nhiều năm kinh nghiệm siêu âm chẩn đoán hình ảnh dị tật tim thai nhi rất sớm. Nếu có thắc mắc, bạn có thể liên hệ với phòng khám qua Zalo: 0342.318.318 hoặc đặt lịch khám bác sĩ qua Website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN để được giải đáp.