Xét nghiệm HCG trong chẩn đoán dị tật thai, thai lưu, thai sẩy

Xét nghiệm HCG được biết đến với tác dụng là dùng để xác định xem có thai hay không thông qua que thử thai. Tuy nhiên trong sản khoa xét nghiệm này còn được dùng để chẩn đoán, tiên lượng tình trạng sức khỏe của thai và hỗ trợ trong chẩn đoán dị tật thai.

Xét nghiệm HCG giúp tiên lượng sớm tình trạng thai lưu, thai sẩy

Chẩn đoán thai lưu ở sau tuần thai thứ 10 khá dễ dàng với việc mất hoạt động tim thai trên hình ảnh siêu âm. Tuy nhiên trong những tuần thai sớm hơn; đôi khi chẩn đoán bằng hình ảnh là không đơn giản do các dấu hiệu siêu âm đều không đặc hiệu. Khi đó, xét nghiệm beta hCG sẽ có vai trò quan trọng. Nếu mẹ bầu có các triệu chứng của dọa sảy hay sảy thai; hoặc hình ảnh siêu âm nghi ngờ nhưng chưa đủ kết luận; bác sĩ sẽ chỉ định cho mẹ bầu xét nghiệm hCG nhiều lần; cách nhau mỗi 2-3 ngày. Chỉ định này dựa trên nguyên lí sau:

Trong 85% thai kì bình thường, ở những tuần thai đầu; mức beta hCG sẽ tăng gấp đôi sau mỗi 48-72h (tức 2-3 ngày)”.

Trong trường hợp sảy thai hoặc thai lưu; nồng độ beta hCG có xu hướng không tăng hoặc giảm dần qua các lần xét nghiệm beta hCG. Trường hợp beta hCG có tăng nhưng tăng chậm cũng cần phải được theo dõi sát để phát hiện những bất thường xảy ra.

Cũng như trong trường hợp chẩn đoán chửa ngoài tử cung; đối với chẩn đoán thai lưu và sảy thai; sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng; siêu âm và xét nghiệm beta hCG là hết sức cần thiết. Bạn không thể có một chẩn đoán chắc chắn chỉ với 1 xét nghiệm hCG đơn độc.

Xét nghiệm HCG hỗ trợ chẩn đoán dị tật thai

Beta hCG là một trong số các xét nghiệm huyết thanh được sử dụng trong sàng lọc Double test và Triple test mà các mẹ bầu đã quen thuộc. Beta hCG rất có ý nghĩa trong sàng lọc hội chứng Down; là đột biến dị bội phổ biến nhất ở người.

Nồng độ β – HCG trong Double test

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu thai phụ; sau đó nhờ một phần mềm chuyên dụng để tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) và chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm… để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down; Edward hoặc Patau của thai ở quý I của thai kỳ (Quý I của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày).

Các chất hóa sinh như PAPP-A và β-hCG tự do được thai nhi sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies); nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm;… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)

là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21; gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch; đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác. Trong hội chứng Down, mức độ β-hCG tự do tăng đáng kể; mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng.

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể; làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi. Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc Edwards; xét nghiệm sẽ thấy mức độ cả β-hCG tự do và PAPP-A đều giảm.

• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward; nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ. Trong hội chứng Patau: mức độ β-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.

Nồng độ β-HCG trong Triple test

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng:

• • • AFP được sản xuất từ túi noãn hoàng; các tế bào gan chưa biệt hóa và đường tiêu hóa của thai.
    • β-hCG là một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai giai đoạn sớm và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi (syncytiotrophoblast) của nhau thai.
    • uE3 là hormone estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai.

Cũng giống như xét nghiệm Double test; nồng độ β – HCG đều giảm trong hội chứng Down (NST 21) và hội chứng Edwards (NST 18).

Phòng khám sản phụ khoa 43 nguyễn khang với 15 năm kinh nghiệm tự hào là phòng khám sản lớn và uy tín nhất tại hà nội, cùng đội ngũ y, bác sỹ chuyên môn cao, hệ thống máy móc siêu âm, xét nghiệm tiên tiến hàng đầu thế giới cung cấp đầy đủ các xét nghiệm liên quan đến chuyên khoa sản phụ khoa. Chúng tôi cam kết đưa ra kết qua xét nghiệm nhanh nhất – chính xác nhất – an toàn nhất.

Để đặt lịch khám nhanh chóng và thuận tiện, mẹ bầu có thể đặt lịch qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN

hoặc Zalo: 0342318318, Facebook: https://www.facebook.com/san43nguyenkhang.vn