Xét nghiệm nipt có chính xác không?

Các phương pháp sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp sớm phát hiện ra những bất thường của thai nhi ngay từ những tuần đầu tiên của thai kỳ. Trong số các phương pháp sàng lọc, xét nghiệm NIPT đang được các bác sĩ và chuyên gia đánh giá rất cao. Mặc dù vậy, nhiều mẹ bầu vẫn hoài nghi liệu xét nghiệm NIPT có chính xác không? Chúng ta cùng tìm hiểu bài viết dưới đây nhé!

1. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những hội chứng nào?

Trong máu của thai phụ thường có chứa một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi. Dựa trên việc phân tích các ADN tự do này, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được một cách nhanh chóng nếu nhiễm sắc thể có bất kỳ sự rối loạn hay bất thường nào. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến có thể sàng lọc thông qua làm xét nghiệm NIPT như:

• Hội chứng Turner:

Bệnh lý do bộ nhiễm sắc thể giới tính bị mất 1 phần hay hoàn toàn. Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện như thấp lùn, có các dị tật về tim, vô sinh do không có kinh.

• Hội chứng Down:

Khi thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 21 (thừa 1 NST). Đây là một trong những hội chứng thường gặp nhất với các dấu hiệu như đầu ngắn, mắt xếch, tai nhỏ, mũi tẹt,...

• Hội chứng Edwards:

Biểu hiện điển hình của hội chứng này bao gồm những dị tật bẩm sinh ở tay chân, khuyết tật trí não nghiêm trọng và chậm phát triển trong tử cung.

• Hội chứng Patau:

Là hội chứng mà thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 13. Trẻ thường chậm phát triển về trí tuệ, chẻ vòm hầu hoặc bị sứt môi khi mắc hội chứng này.

• Thể tam X:

Là bệnh được hình thành khi có 3 nhiễm sắc thể X. Đây là bệnh lý tương đối nguy hiểm, trẻ thường có tỷ lệ sống rất thấp khi gặp hội chứng này. Nhận biết hội chứng này dựa vào các biểu hiện điển hình như: kém vận động, chậm phát triển ngôn ngữ, không kiểm soát được cảm xúc và hành vi, suy giảm chức năng thận.

• Một số hội chứng do mất đoạn NST gây ra như:

Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11), hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36), hội chứng Angelman, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Cri-du-chat,... Các biểu hiện khi trẻ gặp các hội chứng này là chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, các vấn đề về tim mạch,...

2. Xét nghiệm nipt có chính xác không?

Kết quả xét nghiệm NIPT chính xác đến 99,98%, gần như tuyệt đối. Do với các phương pháp truyền thống như Triple Test hay Double Test, NIPT có độ tin cậy cao hơn rất nhiều.

Bên cạnh đó, các chuyên gia nhấn mạnh, kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không phụ thuộc lớn vào các yếu tố như: Thiết bị phân tích, kỹ thuật lấy mẫu, chuyên môn của kỹ thuật viên.

Có thể nói, bất cứ phương pháp nào cũng vẫn sẽ có sai số nhất định, tuy nhiên sai số đối với xét nghiệm NIPT là rất thấp (dưới 0,1%). Để đảm bảo kết quả chính xác nhất thì mẹ bầu sẽ được chỉ định xác nhận lại với các phương pháp chẩn đoán khác khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT bất thường. Lý giải cho điều này là bởi xét nghiệm NIPT không mang tính chẩn đoán mà chỉ mang tính sàng lọc.

3. Các yếu tố quyết định đến độ chính xác của kết quả nipt

Trên thực tế, xét nghiệm NIPT có chính xác không còn phụ thuộc vào một số yếu tố cụ thể như:

- Đảm bảo quá trình lấy mẫu máu và bảo quản mẫu đạt quy chuẩn. Thông thường, bác sĩ sẽ dùng ống chân không để rút 1 lượng máu vừa đủ tại tĩnh mạch trên tay mẹ (7 - 10ml). Sau đó, mẫu sẽ được trộn với chất bảo quản và bảo quản ở điều kiện nhiệt độ môi trường. Để kết quả đạt độ chính xác cao, mẫu máu xét nghiệm NIPT phải được đem đi phân tích trong vòng 7 ngày (kể từ ngày lấy mẫu).

- Đảm bảo các thiết bị xét nghiệm có khả năng phân tích và sàng lọc theo đúng yêu cầu. Đây có thể xem là một trong những yếu tố quan trọng quyết định xét nghiệm NIPT có chính xác không.

- Thuật toán phân tích được sử dụng: kết quả thu về càng chính xác khi thuật toán được sử dụng càng có độ chi tiết và giải trình cao. Hiện nay, ở Việt Nam, phổ biến nhất vẫn là kỹ thuật giải trình thế hệ mới (NGS) kết hợp tin sinh học.

 Bạn hãy thường xuyên truy cập website san43nguyenkhang.vn và cập nhật những thông tin hữu ích để chăm sóc cho cả gia đình nhé. Để đặt lịch khám tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang, tham gia các lớp học tiền sản tại phòng khám bạn có thể đặt lịch TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342 318 318 để được hướng dẫn.