XÉT NGHIỆM NIPT – NHỮNG ĐIỀU MẸ BẦU CẦN BIẾT

Mỗi năm, nước ta có khoảng hơn 40.039 (theo thống kê DS năm 2017) trẻ em bị dị tật bẩm sinh, nghĩa là cứ 13 phút có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Con số này sẽ giảm đi nhiều nếu các thai phụ được tầm soát bệnh tật trước sinh và sơ sinh bằng những xét nghiệm. Hiện nay, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đang được ứng dụng rộng rãi trong sàng lọc dị tật thai.

1. NIPT LÀ GÌ ?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.

2. NIPT CÓ THỂ PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG DỊ TẬT NÀO ?

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
• Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.
• Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat
• Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

3. AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM NIPT?

Nipt được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

• Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
• Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
• Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
• Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

4. NIPT ĐƯỢC KHUYÊN KHÔNG NÊN THỰC HIỆN CHO NHỮNG TRƯỜNG HỢP SAU

• Thai có độ mờ da gáy > 3,5 mm
• Giá trị nguy cơ của Combined test > 1/50
• Siêu âm có bất thường về cấu trúc ( ít nhất 1 bất thường lớn hoặc 2 bất thường nhỏ)
• Song thai hoặc song thai tiêu biến

Trẻ em mắc các dị tật bẩm sinh không chỉ phải chịu những ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe mà còn là gánh nặng kinh tế và tinh thần với gia đình và xã hội. Bởi vậy, các phương pháp sàng lọc trước sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng với sự cải thiện chất lượng dân số, giảm thiểu tối đa tình trạng trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Mẹ bầu nên khám thai định kỳ kết hợp làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Để hỗ trợ các mẹ bầu trong chẩn đoán và sàng lọc trước sinh phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang đã triển khai thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT. Để tham khảo và biết thêm thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang, mẹ bầu xin vui lòng liên hệ:

• Hotline : 02437836145 – 0342318318
• Zalo: 0342318318
• FB: https://www.facebook.com/san43nguyenkhang.vn