Xét nghiệm sàng lọc NIPT phát hiện được dị tật nào?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn 100% cho cả mẹ và bé. Có thể phát hiện đến 307 đột biến di truyền từ rất sớm (9 tuần tuổi thai), cho kết quả chính xác đến 99%.

1. Xét nghiệm sàng lọc NIPT chỉ định cho những đối tượng nào? 

Dù bạn mang thai khi còn trẻ, con bạn vẫn đối mặt với nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Nguy cơ đó càng tăng lên nếu bạn rơi vào 1 trong những trường hợp sau:

• Phụ nữ trên 35 tuổi.
• Có kết quả đo độ mờ da gáy quanh mốc 3mm.
• Đã từng mang thai hoặc sinh con bị dị tật.
• Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
• Có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double Test/ Triple Test) cho nguy cơ cao.
• Trên hình ảnh siêu âm thai có dấu hiệu nghi ngờ bất thường.
• Nhiễm virus (cúm, rubella, thủy đậu,…) trong thai kỳ.
• Sinh sống trong môi trường không đảm bảo an toàn (nhiễm hóa chất, phóng xạ).
• Không chuẩn bị tốt trước khi mang thai.

2. Nguyên lý của xét nghiệm sàng lọc NIPT

ADN tự do của thai nhi một phần sẽ hòa vào trong máu của người mẹ trong thời gian mang thai. Theo thời gian phát triển của thai nhi thì lượng ADN này tăng dần lên, do vậy khi xét nghiệm máu của người mẹ vẫn có thể phân tích được bộ gen, nhiễm sắc thể của thai nhi.

3. Xét nghiệm sàng lọc NIPT phát hiện được dị tật nào?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể phát hiện được các dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra, MEDLATEC liệt kê một số hội chứng như sau:

• • Hội chứng Edward

Khi trẻ sinh ra bị dư thừa một NST 18 dẫn đến có 3 NST 18. Hội chứng này gây nên khuyết tật thể chất sau sinh như sau:

- Hở vòm miệng.

- Tay chân biến dạng hoặc co quắp không duỗi thẳng được.

- Các vấn đề về nội tạng như khiếm khuyết thận, thận đa năng, khuyết dạ dày, thoát vị rốn,…

• • Hội chứng Down

Hội chứng Down khiến trẻ thừa ra một NST số 21. Trẻ sinh ra có khuôn mặt bất thường đặc trưng, có các cơ quan nội tạng, hệ tim mạch, hệ thần kinh bất thường, không ổn định,…

Nếu người bị hội chứng Down sống đến khi trưởng thành thì không thể có khả năng sinh sản, trí tuệ kém phát triển,…

• • Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là hội chứng thừa một NST 13, gây nên các khuyết tật về khuôn mặt của trẻ như: dị dạng, hở hàm ếch, sứt môi, tai thấp, điếc, khoảng cách hai mắt ngắn, hẹp,… Ngoài ra hội chứng còn ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể như thiếu thành bụng gây thoát vị rốn, các cơ quan nội tạng lòi ra ngoài, cơ quan sinh dục của trẻ trai teo nhỏ, của trẻ gái phát phì, ngón tay, ngón chân dị dạng, không đủ ngón,…

• • Một số hội chứng khác

Ngoài hội chứng thường gặp do bị thừa NST như chúng tôi đã liệt kê ở trên thì còn những dị tật do mất đoạn NST gây nên khuyết tật trí não và vận động như:

• Mất đoạn NST 22q11 gây nên hội chứng DiGeorge.
• Mất đoạn NST 1p36 gây nên hội chứng Wolf-Hirschhorn.
• Một số hội chứng khác như Angelman, Criduchat, Prader – Willi.

Các dấu hiệu bất thường trên NST giới tính:

• Hội chứng Klinefelter (XXY).
• Hội chứng Jacobs (XYY).
• Hội chứng Turner (monosomy X).
• Hội chứng triple X (XXX).

4. Dị tật bẩm sinh khiến hành trình sống của con bạn không hề dễ dàng bởi:  

• Khiếm khuyết về hình thể (sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay,…)
• Khiếm khuyết về các cơ quan trong cơ thể (khuyết tật tim, phổi, thận, hệ cơ xương,…)
• Chậm phát triển về trí tuệ (thiểu năng trí tuệ, hạn chế về ngôn ngữ, khả năng giao tiếp, hòa nhập).
• Rối loạn về tâm sinh lý .

Vậy, làm thế nào để sớm phát hiện ra các dị tật bẩm sinh một cách chính xác ngay từ trước khi bé chào đời? Làm sao để đảm bảo con bạn sinh ra được khỏe mạnh bình thường như những em bé khác? Để được siêu âm, tư vấn và xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: TẠI ĐÂY hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.