5 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở trẻ

1. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha:

Thể rất nặng có biểu hiện phù thai, tử vong trong thai kì. Trẻ có biểu hiện thiêu máu, vàng da, gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển tâm thần và vận động

Tần suất người lành mang gen bệnh: 1/22

2. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia Beta

Trẻ có biểu hiện thiếu máu (da xanh xao, môi và lòng bàn tay nhạt màu, không hồng hào), vàng da vàng mắt, chậm lớn hoặc đơn thuần chỉ có thiếu máu trên xét nghiệm

Tần suất người lành mang gen bệnh: 1/32

3. Rối loạn chuyển hóa đường glactose

Trong vài ngày đàu sau sinh, sau khi bú mẹ hoặc các loại sữa công thức chứa Galactose, trẻ sẽ có các biểu hiện nôn trớ, bú kém, vàng da, lừ đừ, tiêu chảy.

Tần suất người lành mang gen bệnh: 1/416

4. Bệnh Phenylketon niệu:

Trẻ có biểu hiện da, tóc và mống mắt nhạt màu, nước tiểu có mùi lạ. Ngoài ra, trẻ có các biểu hiện bất thường thần kinh điển hình như: Tật đầu nhỏ, dễ bị kích động, co giật, tư thế ngồi bất thường

Tần suất người lành mang gen bệnh: 1/60

5. Bệnh thiếu hụt men G6PD

Đa phần các trường hợp gần như không biểu hiện triệu chứng cho đến khi trẻ tiếp xúc  một số thuốc, thực phẩm mang tính oxy hóa cao (đậu tằm fava, long não, thuốc kháng sốt rét…) hoặc mắc bệnh cấp tính, trẻ đột ngột vàng da mắt, da xanh xao, tiểu màu xá xí, sốt cao, đau bụng, đau lưng.

Tần suất người lành mang gen bệnh: 1/36

Theo khuyến cáo của Hiệp hội Sản phụ khoa Mỹ, tầm soát bệnh di truyền lặn có vai trò rất quan trọng, do các bệnh này thường ít có biểu hiện lâm sàng cụ thể ở giai đoạn đầu. Vì Vậy, khi phát hiện bệnh muộn, hậu quả thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, tử vong cho trẻ…

Những xét nghiệm này có thể được sàng lọc sớm trong quá trình mang thai khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Để được tư vấn về xét nghiệm sàng lọc bạn có thể liên hệ tới phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.