Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, vì vậy thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Men G6PD (chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài và stress.

Dấu hiệu thiếu men G6PD

Trẻ sơ sinh khi sinh ra sẽ được thực hiện các xét nghiệm sớm để phát hiện các bệnh bẩm sinh trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD. Trẻ sơ sinh sẽ được các bác sĩ lấy máu khô ở gót chân đi xét nghiệm và phân tích. Nếu kết quả cho biết trẻ bị thiếu men G6PD thì cần được thực hiện thêm các xét nghiệm khác cần thiết để kết luận chắc chắn.

Trẻ bị thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da...Khi cho trẻ đi khám, xét nghiệm sẽ cho kết quả thấy tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng cầu, gây thiếu máu dẫn đến vàng da, vàng mắt, suy thận. Đặc biệt khi trẻ bị vàng da nặng ở thời điểm 2 tuần sau sinh, những tổn thương gây ra rất nặng nề có thể là bại não, chậm phát triển tâm thần...

Trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD có biểu hiện nhẹ không cần quá lo lắng, chỉ cần tránh những thực phẩm, thuốc có tính oxy hóa, đảm bảo tình trạng thiếu máu được cải thiện và ổn định. Nhưng nếu có các triệu chứng nặng nề và rõ ràng hơn, cha mẹ cần cho trẻ nhập viện để được điều trị đúng cách.

Bệnh thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Men G6PD do hồng cầu sản sinh ra với chức năng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công bởi các chất oxy hóa. Trường hợp bị thiếu G6PD sẽ khiến màng hồng cầu sẽ bị kém bền, dễ bị vỡ trước tác nhân gây stress oxy hóa và dẫn tới tình trạng bị thiếu máu do tan huyết.

Những trẻ sơ sinh bị vàng da do thiếu hụt G6PD nghiêm trọng mà không được điều trị kịp thời thì sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của não bộ và khả năng vận động sau này của bé.

Chính vì thế, nếu phát hiện bé mắc bệnh thiếu men G6PD nhờ sàng lọc sớm, bố mẹ nên theo dõi trẻ nhiều hơn và tránh cho trẻ tiêu thụ các thực phẩm có nguy cơ gây dị ứng như đậu tằm và một số thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa.

Nhưng không ai bị thiếu men G6PD cũng gặp nguy hiểm, họ vẫn có thể sống bình thường và không sử dụng thức ăn và những thực phẩm có khả năng oxy hóa.

Cần làm gì khi con bị thiếu men G6PD?

Trẻ thiếu men G6PD cần được tránh những tình trạng có thể gây ảnh hưởng xấu cho sức khỏe như: bị bệnh, bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, dùng thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, sử dụng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu, ăn các loại thức ăn chế biến từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến, long não, và không nên hiến máu.

Cha mẹ cần nhớ những điều sau khi có con bị thiếu men G6PD:

• Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết
• Nhắc nhớ nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi đưa trẻ đến bệnh viện
• Không sử dụng long não, băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối...
• Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa
• Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa
• Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà không có chỉ định của bác sĩ

Chẩn đoán sớm bệnh thiếu men G6PD bằng cách nào?

Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) được thực hiện bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân lấy trên giấy thấm chuyên dụng trong vòng từ 24 - 72h, tốt nhất là từ 48 - 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, trẻ sẽ được khám lại và được tư vấn làm thêm các xét nghiệm cần thiết khác.

Ngoài ra để sàng lọc sớm gen bệnh thể ẩn từ bố mẹ trước và trong khi mang thai qua xét nghiệm sàng lọc trisureCarrier cũng giúp cho việc chẩn đoán và điều trị cho bé một cách chủ động hơn.

Những xét nghiệm này có thể được sàng lọc sớm trong quá trình mang thai khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Để được tư vấn về xét nghiệm sàng lọc bạn có thể liên hệ tới phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.