Bệnh wilson - rối loạn chuyển hóa đồng ở trẻ em

1. Bệnh Wilson là gì?

Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1912 bởi Kinner Wilson. Wilson là một bệnh hiếm, tần suất gặp 1/30000 đến 1/50000 trẻ sinh sống với tỷ lệ nam: nữ 1:1. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này.

Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số bị mắc, có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh…do bệnh Wilson gây ra. Tuổi khởi phát rất dao động song phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5-35 tuổi.

2. Nguyên nhân bệnh Wilson

Nguyên nhân bệnh Wilson là do di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường (1 từ cha và 1 từ mẹ). Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1/30.000 người.

Ở bệnh Wilson, một phần gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động, (ATP7B). Gen giúp kiểm soát việc thải đồng của tế bào gan vào mật. Tuy nhiên, do lỗi gen không hoạt động được nên đồng bị tích tụ trong tế bào gan, khi lượng đồng vượt quá mức, sẽ tràn vào máu và lắng đọng ở các cơ quan khác của cơ thể (não, mắt và các cơ quan khác).

3. Triệu chứng bệnh Bệnh Wilson

Các triệu chứng bệnh Wilson có thể kể đến như sau:

• Về thần kinh: Rối loạn trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng; khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động; bất động mặt, miệng, hầu; khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm; đi và khi đứng khó khăn; rối loạn mắt, nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch; có thể xảy ra những cơn động kinh hoặc đột quỵ.
• Về tâm thần: Người bệnh thường bị rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, loạn thần.
• Rối loạn sắc tố: Mắt xuất hiện vòng Kayser - Fleischer màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương; màu da nâu nhạt hoặc xám nhạt.
• Rối loạn tiêu hóa: Đại tiện lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Tình trạng xơ gan diễn ra với các dấu hiệu gan và sau đó teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to. Biến đổi xương khớp, nhuyễn xương, rỗ xương, xương dễ gãy; ở khớp có đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn.
• Rối loạn nội tiết: Hoạt động sinh dục bị rối loạn, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán hoặc tổn thương thận gây protein niệu.

4. Các biến chứng

Bệnh Wilson có thể gây biến chứng nghiêm trọng như:

• Xơ gan. Khi tế bào gan cố gắng sửa chữa thiệt hại do đồng dư thừa, hình thành mô sẹo trong gan. Các mô sẹo làm cho chức năng gan thực hiện khó khăn hơn.
• Suy gan. Suy gan có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó có thể phát triển từ từ qua nhiều năm. Nếu suy chức năng gan tiến triển, ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.
• Ung thư gan. Thiệt hại đến gan gây ra bởi bệnh Wilson có thể làm tăng nguy cơ ung thư gan.
• Các vấn đề thần kinh. Vấn đề về thần kinh thường cải thiện với điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người có thể gặp khó khăn về thần kinh kéo dài, mặc dù điều trị.
• Vấn đề về thận. Bệnh Wilson có thể gây hại cho thận, dẫn đến vấn đề về thận, chẳng hạn như sỏi thận và một số bất thường bài tiết axit amin trong nước tiểu (aminoaciduria).

5. Chế độ ăn cho bệnh nhân Wilson nên kiêng gì?

Các bệnh nhân Wilson nên sử dụng chế độ ăn hạn chế các loại thức ăn, đồ uống có chứa hàm lượng đồng cao như:

• Bột cacao, sôcôla, hạt điều, hạt lạc (đậu phộng), hạt hướng dương, hạt bí, hạt vừng, các loại hạt đậu khô, quả hạnh nhân, lúa mì, đậu.
• Nội tạng động vật, tiết canh động vật, pate gan đóng hộp
• Động vật có vỏ, hải sản: Con hàu biển, mực, tôm hùm,đồ biển
• Rau mùi, rau kinh giới, nấm rơm, rau cải, cà chua, bí ngô
• Nước uống công nghiệp, nước uống có gas.
• Nước uống cần phải được phân tích và kiểm tra hàm lượng đồng do một số nguồn nước có thể chứa lượng đồng cao. Chỉ nên sử dụng những nguồn nước chứa 1µg đồng /lít. Nếu hàm lượng đồng trong nước > 100µg/ lít thì cần phải được xử lý trước khi sử dụng.
• Cần tránh uống rượu và các đồ uống có cồn do có thể tình trạng tổn thương gan nặng hơn. Các bệnh nhân Wilson cần lưu ý tới thành phần các chất trong các thực phẩm chế biến sẵn để tránh các loại thức ăn chứa nhiều đồng và không nên sử dụng dụng cụ nấu nướng bằng đồng.

6. Phòng ngừa bệnh

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Wilson. Hiện nay phòng khám có gói Trisure Carrier giúp sàng lọc sớm một số bệnh gen lặn giúp mẹ sinh con khỏe mạnh.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch khám quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.