Vì sao sàng lọc bệnh di truyền triSure Carrier lại quan trọng?

1. Vì sao cần làm xét nghiệm trisure Carrier?

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra nhưng trong đó có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút sẽ có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc bệnh Down, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp mắc bệnh lý di truyền khác.

Theo công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TP.HCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến gồm tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe có tỷ lệ người lành mang gen bệnh khá cao, 1/100 người bình thường. Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều chuyên gia về sản khoa, di truyền đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn là "vùng tối" tại Việt Nam.

Riêng với bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Đáng sợ hơn, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn. 

Xét nghiệm sàng lọc sớm trisure carrier giúp cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau (Thụ tinh nhân tạo (IVF) hoặc chẩn đoán trước sinh sớm (chọc ối))và hỗ trợ bác sĩ can thiệp sớm sau sinh: Điều trị kịp thời ngay sau sinh, giảm biến chứng lên sức khỏe, trả lại cuộc sống bình thường cho con.

2. Đối tượng cần làm xét nghiệm trisure Carrier.

Xét nghiệm trisure carrier được thực hiện cho:

• Các cặp vợ chồng chưa mang thai và đang có kế hoạch chuẩn bị mang thai.
• Phụ nữ đang mang thai.

3. Gói xét nghiệm trisure Carrier.

Gói xét nghiệm trisure Carrier sàng lọc 9 bệnh di truyền lặn phổ biến:

3.1. Tan máu bẩm sinh thalassemia thể Alpha và Thalassemia thể Beta.

Ở Việt Nam, mỗi năm có 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý di truyền huyết học phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin (thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể) gây ra.

Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha và Beta gây thiếu máu, vàng da, gan lách to, biến dạng xương, dễ nhiễm trùng, chậm phát triển tâm thần và vận động. Trong đó thể Alpha còn gây biến chứng nặng như phù thai, sinh non.

3.2. Thiếu men G6PD.

Thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu dễ bị vỡ gây nên bệnh thiếu máu tán huyết sẽ và vàng da sơ sinh. Ở trẻ sơ sinh bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây tổn thương não không hồi phục gây ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

Đa phần các trường hợp thiếu men G6PD gần như không biểu hiện triệu chứng cho đến khi trẻ tiếp xúc với một số thuốc, thực phẩm có tính oxy hóa cao như: đậu tằm fava, long não, thuốc kháng sốt rét… hoặc mắc bệnh cấp tính, trẻ đột ngột vàng da vàng mắt, da xanh xao, nước tiểu đậm màu, sốt cao, đau bụng, đau lưng.

3.3. Dị ứng sữa ( rối loạn chuyển hóa đường galactose)

Cứ 87 người thì có 1 người mang gen bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose (Hiệp hội sản khoa Hoa Kỳ). Trẻ sơ sinh không dung nạp galactose trong sữa do thiếu men chuyển hóa thành glucose sẽ dẫn đến đục thủy tinh thể, chậm phát triển tâm thần, vận động, có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Trong vài ngày đầu sau sinh, khi bú sữa mẹ hoặc các loại sữa công thức có galactose, trẻ sẽ có biểu hiện nôn trớ, bú kém, vàng da, tiêu chảy.

3.4. Không dung nạp đạm (phenylketon niệu)

Bệnh đặc trưng bởi tình trạng không dung nạp acid amine phenylalanine trong các chất đạm (thịt, sữa, cá, trứng…). Trẻ sơ sinh thường không có triệu chứng bệnh trước khi được cho bú sữa mẹ hoặc sữa công thức, do có chứa phenylalanine.

Những bất thường về thể chất của người bị bệnh này có thể thấy như da, mống mắt và tóc nhạt màu, nước tiểu có mùi lạ. Ngoài ra, trẻ còn có các biểu hiện bất thường về thần kinh điển hình như: Tật đầu nhỏ, dễ bị kích động, co giật, tư thế ngồi bất thường. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây nên tổn thương não không hồi phục, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ.

3.5. Vàng da ứ mật do thiếu men citrin.

Bệnh liên quan đến quá trình chuyển hóa urê, ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein, tái tạo glucose và sinh tổng hợp nucleotit.

Biểu hiện chính của bệnh là vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh. Trẻ dưới 1 tuổi có tiền sử nhẹ cân khi sinh, hạn chế tăng trưởng và ứ mật thoáng qua trong gan, gan to, gan nhiễm mỡ lan tỏa, xơ gan, rối loạn chức năng gan, giảm protein máu, giảm các yếu tố đông máu, thiếu máu tán huyết, và/hoặc hạ đường huyết. Ngoài 1 tuổi, trẻ bị thiếu citrin phát triển sở thích thực phẩm giàu protein và/hoặc giàu lipid và không thích thực phẩm giàu carbohydrate. Các bất thường bao gồm hạn chế tăng trưởng, hạ đường huyết, viêm tụy, mệt mỏi nghiêm trọng, chán ăn và suy giảm chất lượng cuộc sống.

Thể nặng thường khởi phát một cách đột ngột ở tuổi trưởng thành. Xuất hiện các triệu chứng thần kinh bao gồm mất phương hướng, tính cách bất thường: gây gổ, cáu bẳn, tăng động, hôn mê, và có thể tử vong do hôn mê não.

3.6. Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase.

Men 5-alpha reductase tham gia quá trình sinh tổng hợp hormone sinh dục nam. Thiếu hụt men là một trong 2 nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Men 5-alpha reductase tham gia quá trình sinh tổng hợp hormone sinh dục nam. Thiếu hụt men là một trong 2 nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam trước khi sinh và trong tuổi dậy thì.

• Bé trai bị thiếu hụt 5-alpha reductase được sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng (có vẻ ngoài là nữ hoặc không nhìn rõ nam hay nữ).
• Một số trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục là nam giới nhưng có dương vật nhỏ bất thường (micropenis) và niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật (hypospadias).

Trong giai đoạn dậy thì, sự gia tăng nồng độ hormone sinh dục nam dẫn đến sự phát triển của một số đặc điểm giới tính phụ như tăng khối lượng cơ, trầm giọng, phát triển lông mu và tăng tốc, dương vật và bìu (túi da giữ tinh hoàn) phát triển lớn hơn. Không giống như nhiều nam giới, những người bị thiếu hụt 5-alpha reductase không phát triển nhiều lông trên mặt hoặc cơ thể. Hầu hết người bị bệnh không thể có con nếu không được hỗ trợ sinh sản.

3.7. Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)

Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2) do sự khiếm khuyết enzyme acid alpha-glucosidase, hệ quả glycogen không được biến đổi thành glucose và tích trữ trong lysosome-tiêu thể. Sự tích tụ glycogen gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển (bệnh cơ) khắp cơ thể và ảnh hưởng đến các mô cơ thể khác nhau, đặc biệt là ở tim, cơ xương, gan và hệ thần kinh. Có 2 thể lâm sàng:

• Thể khởi phát sớm (IOPD): khởi phát trước 12 tháng tuổi và có kèm bệnh lý cơ tim có thể biểu hiện trước sinh và triệu chứng thường rõ rệt hơn vào khoảng 4 tháng tuổi với tình trạng giảm trương lực cơ, yếu cơ toàn thân, khó bú, chậm tăng trưởng, suy hô hấp và bệnh cơ tim phì đại. Nếu không được điều trị, bệnh thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi do tắc nghẽn đường ra thất trái tiến triển và suy hô hấp.
• Thể khởi phát muộn (LOPD): khởi phát trước 12 tháng tuổi nhưng không kèm bệnh cơ tim hoặc khởi phát sau 12 tháng tuổi với biểu hiện yếu cơ và suy hô hấp.

3.8. Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

Rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) gây tổn thương đa cơ quan.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện đầu tiên ở độ tuổi từ 6 đến 45, nhưng chúng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên. Các đặc điểm của tình trạng này bao gồm sự kết hợp của bệnh gan (vàng da vàng mắt, mệt mỏi, chán ăn và báng bụng) và các vấn đề về thần kinh hoặc tâm thần (vụng về, run, đi lại khó khăn, các vấn đề về giọng nói, suy giảm khả năng tư duy, trầm cảm, lo lắng và thay đổi tâm trạng).

Ở nhiều người mắc bệnh Wilson, đồng lắng đọng ở bề mặt trước của mắt (giác mạc) tạo thành một vòng từ xanh lục đến nâu, gọi là vòng Kayser-Fleischer, bao quanh phần có màu của mắt. Các bất thường trong chuyển động của mắt như hạn chế khả năng nhìn lên trên cũng có thể xảy ra.

Hiện nay phòng khám 43 Nguyễn Khang đã có gói sàng lọc trisure carrier, giúp mẹ bầu phát hiện, sàng lọc 9 bệnh gen lặn di truyền phổ biến để mẹ an tâm và có một thai kỳ khỏe mạnh. 

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch khám quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.