Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia
07:39 - 27/04/2020 Lượt xem: 288
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền, nó gây ra bởi một đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng nhất định. Mỗi dạng của Thalassemia có các kiểu phụ khác nhau. Các triệu chứng chính xác bạn có sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng và khả năng điều trị bệnh […]
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền, nó gây ra bởi một đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng nhất định. Mỗi dạng của Thalassemia có các kiểu phụ khác nhau. Các triệu chứng chính xác bạn có sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng và khả năng điều trị bệnh dứt điểm.
1. Bệnh thalassemia là gì?
Thalassemia là một bệnh di truyền; theo tiếng Hy Lạp có nghĩa là “Bệnh máu vùng biển” do bệnh được phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng Địa Trung Hải. Là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độ huyết sắc tố (Hemoglobin) giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tử huyết sắc tố có hai phần là hem và globin. Huyết sắc tố của hồng cầu gồm bốn chuỗi là hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin, các chuỗi này do các gen trên ADN quy định tổng hợp.
– Có 2 loại bệnh Thalassemia chính:
- Α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha).
- β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta).
- Cả ở α (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) : Nhẹ, trung bình và nặng.
Việc điều trị bệnh Thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Bác sĩ sẽ đưa ra một phác đồ điều trị tốt nhất cho trường hợp cụ thể của bạn như: Truyền máu; Cấy ghép tủy xương; Sử dụng thuốc và chất bổ sung; Phẫu thuật có thể để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.
Hiện nay các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia phổ biến là:
1. Điều trị ứ sắt
Để điều trị tình trạng ứ sắt; bác sĩ có thể áp dụng biện pháp thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Khi ferritin huyết thanh >1000 ng/ml là lúc nên bắt đầu thải sắt, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng.
Thải sắt định kỳ: Bác sĩ sẽ cho dùng thuốc hoặc tiêm để thải sắt định kỳ nhằm giảm những biến chứng. Bạn sẽ phải điều trị thải sắt cả đời.
Bác sĩ có thể hướng dẫn bạn không dùng vitamin hoặc chất bổ sung có chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn cần truyền máu vì sắt có thể tích tụ trong các mô, có thể gây tử vong. Nếu bạn phải truyền máu nhiều lần bạn cũng có thể cần điều trị thải sắt. Điều này thường liên quan đến việc tiêm chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác, giúp loại bỏ thêm sắt từ cơ thể của bạn.
2. Điều trị thiếu máu
Bệnh nhân có dấu hiệu thiếu máu áp dụng biện pháp truyền hồng cầu, với mức Hemoglobin là 7g/dl, sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại cơ sở y tế có truyền máu. Người bệnh phải vào viện truyền máu định kỳ, trung bình 1 lần/tháng.
Truyền máu liên tục: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền máu.
3. Cắt lách
Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia bằng biện pháp cắt lách chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)
Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, phương pháp này có mặt hạn chế là này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Vì bệnh Thalassemia là một rối loạn di truyền nên không có cách nào để ngăn chặn nó. Tuy nhiên, có nhiều cách bạn có thể quản lý bệnh để giúp ngăn ngừa biến chứng. Ngoài việc chăm sóc y tế liên tục, những người bị rối loạn đều tự bảo vệ mình khỏi bị nhiễm trùng bằng cách tiêm các loại vắc-xin sau:
- Bệnh cúm haemophilus B
- Viêm gan
- Viêm màng não
- Phế cầu khuẩn
