Nipt có sàng lọc được tất cả các dị tật bẩm sinh không?

Nipt có sàng lọc được tất cả các dị tật bẩm sinh không?

Hỏi: Chào bác sĩ em có tìm hiểu xét nghiệm sàng lọc trên các hội nhóm thì được biết xét nghiệm sàng lọc NIPT cho kết quả chính xác cao hơn Double test và Triple test. Vậy liệu có phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh không bác sĩ?

Trả lời:

Chào bạn, NIPT nói chung cà triSure nói riêng chỉ khảo sát những bất thường về số lượng NST, giúp phát hiện sớm các dị tật phổ biến và nguy hiểm có nguyên nhân di truyền: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner… Những bất thường ở cấp độ chuyên sâu hơn như vi mất đoạn, vi lặp đoạn, đột biến điểm sẽ cần những xét nghiệm đặc thù hơn.

Riêng NIPT triSure có tích hợp sàng lọc thêm một số bệnh di truyền lặn ở mẹ, từ đó tầm soát nguy cơ mắc bệnh cho con như: Bệnh tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, Phenylketon niệu, thiếu hụt men G6PD.

Dù thực hiện xét nghiệm NIPT, thì bạn vẫn  cần siêu âm theo dõi thai định kỳ. Đặc biệt, việc siêu âm hình thái học từ tuần thai 12 – 22 là cực kì quan trọng để đảm bảo một thai kì khỏe mạnh, an toàn.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy là địa chỉ khám thai lớn và uy tín tại Hà Nội trong vấn đề quản lý thai và khảo sát thai kỳ. Thực hiện siêu âm định kỳ và xét nghiệm sàng lọc là bước quan trọng để thai nhi được theo dõi và đánh giá một cách cẩn thận. Để đăng kí khám, mẹ bầu có thể truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.