Tại sao cần thực hiện xét nghiệm Thalassemia ?

Theo thống kê toàn thế giới có 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Ở Việt Nam thống kê năm 2017 có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia; chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước, đến năm 2019 tỷ lệ này đã lê tới 13% dân số. Vậy bệnh Thalassemia là bệnh gì ? Tại sao cần thực hiện xét nghiệm Thalassemia?.

1. Thalassemia là gì ?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Đột biến gen này làm hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh; kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu.

Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến dạng đột biến là alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Với những biểu hiện chính chính thiếu máu và thiếu máu và thừa sắt; nhiều bệnh nhân Thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc sắt suốt đời.

2. Tại sao cần thực hiện xét nghiệm Thalassemia ?

Việc làm xét nghiệm để kiểm tra xem bản thân mỗi cá nhân có phải là người lành mang gen bệnh cực kì có ý nghĩa với xã hội; đặc biệt là trước hoặc trong khi mang thai vì những lý do sau:

• • • Bệnh Thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nếu vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia thì xác suất trẻ sinh ra mắc bệnh là 25%. Bệnh rất nghiêm trọng đòi hỏi phải được điều trị bằng truyền máu và dùng thuốc suốt đời, gánh nặng kinh tế cho gia đình và toàn xã hội.
    • Việc sàng lọc và chẩn đoán để xác định người lành mang gen bệnh Thalassemia trước khi sinh con sẽ giúp bố mẹ có thể lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản giúp loại bỏ hoàn toàn gen gây bệnh cho thế hệ sau. Do đó xét nghiệm này nên được chỉ định là xét nghiệm thường quy trong gói khám tiền hôn nhân; xét nghiệm tầm soát trước khi thực hiện kĩ thuận IVF và trong quy trình sàng lọc phôi.

3. Ai nên làm xét nghiệm Thalassemia ?

Các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

• • • Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và chồng hoặc cha của em bé.
    • Là xét nghiệm thực hiện cho bố và mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.
    • Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF.
    • Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.
    • Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu.
    • Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt.
    • Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to.

Ngoài ra, tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang với hệ thống máy xét nghiệm hiện đại hàng đầu thế giới, cùng đội ngũ bác sĩ siêu âm có trình độ chuyên môn cao giúp phát hiện sớm bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) từ đó đưa ra những lời khuyên cũng như định hướng cho mẹ bầu yên tâm. Để đặt lịch khám vui lòng truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hện qua zalo: 0342.318.318 để được hỗ trợ.