Thalassemia - Bệnh nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là căn bệnh di truyền nguy hiểm, khó chữa, ảnh hưởng trực tiếp và lâu dài đến cả cuộc đời con em chúng ta nếu mắc bệnh nhưng lại rất dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm máu - khám sức khoẻ trước hôn nhân hoặc chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

1. Bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì ?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là 1 bệnh lý huyết học di truyền gen lặn liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalasemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

2. Các mức độ biểu hiện của bệnh

Tùy theo số lượng gen bị tổn thương mà Thalassemia được chia làm 5 mức độ biểu hiện của bệnh:

- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh). Bệnh nhân là trẻ em, người trưởng thành bị thiếu máu, vàng da, gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển trí não và vận động.

- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi

- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi

- Mức độ nhẹ, triệu chứng thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…

- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

3. Nguyên nhân bệnh Thalassemia

Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.

Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

• α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
• β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

4. Thalassemia có triệu chứng gì?

α-Thalassemia:

- Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.

- Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.

- Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non

β-Thalassemia:

- Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.

- Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn.

- Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi.

5.Cách tầm soát bệnh và phòng ngừa

Đây là căn bệnh nguy hiểm nhưng rất dễ phòng ngừa. Nếu cả 2 bố mẹ đều mang gen tan máu bẩm sinh, con sinh ra sẽ có nguy cơ bị bệnh, nên để phòng ngừa rất đơn giản:

• Tầm soát phát hiện bệnh sớm:

Tư vấn tiền hôn nhân làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

• Sàng lọc trước sinh:

Đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

 Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ. Là địa chỉ khám thai và khám các bệnh phụ khoa uy tín tại Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và thăm khám để các chị em yên tâm về thai kỳ và sức khỏe của mình. Để đặt lịch khám, quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.