Vì sao con bị bệnh di truyền dù bố mẹ khỏe mạnh?

Cứ 300 trẻ chào đời có 1 bé mắc bệnh di truyền lặn dẫn đến nguy cơ tử vong sớm. Trong đó, 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử bệnh. Điều này cho thấy, dù cha mẹ khỏe mạnh nhưng nếu mang gen bệnh lặn thì em bé sinh ra vẫn có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền.

Dưới đây là 5 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở trẻ:

1. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha:

Tần suất người lành mang gen bệnh : 1/22, Thể rất nặng có biểu hiện phù thai, tử vong trong thai kỳ. Trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển tâm thần và vận động.

2. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia Beta:

Tần suất người lành mang gen bệnh : 1/32, Trẻ có biểu hiện thiếu máu( da xanh xao, môi và lòng bàn tay nhạt màu, không hồng hào), vàng da vàng mắt, chậm lớn hoặc đơn thuần chỉ có thiếu máu trên xét nghiệm.

3. Rối loạn chuyển hóa đường Galactose

Tần suất người lành mang gen bệnh: 1/416

Trong vài ngày đầu sau sinh, sau khi bú mẹ hoặc các loại sữa công thức chứa Galactose, trẻ sẽ có biểu hiện nôn trớ, bú kém, vàng da, lừ đừ, tiêu chảy.

4. Bệnh Phenylketon niệu

Tần suất người lành mang gen bệnh: 1/60

Trẻ có biểu hiện da, tóc và mống mắt nhạt màu, nước tiểu có mùi lạ. Ngoài ra, trẻ có các biểu hiện bất thường thần kinh điển hình như: Tật đầu nhỏ, dễ bị kích động, co giật, tư thế ngồi bất thường.

5. Bệnh thiếu hụt men G6PD:

Tần suất người lành mang gen bệnh: 1/36

Đa phần các trường hợp gần như không biểu hiện triệu chứng cho đến khi trẻ tiếp xúc với một số thuốc, thực phẩm mang tính oxy hóa cao ( đầu tằm fava, long não, thuốc kháng sốt rét…) hoặc mắc bệnh cấp tính, trẻ đột ngột vàng da, vàng mắt, da xanh xao, tiểu màu xá xị, sốt cao, đau bụng, đau lưng.

Theo khuyến cáo của Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ, tầm soát bệnh di truyền lặn có vai trò rất quan trọng, do các bệnh này thường ít có biểu hiện lâm sàng cụ thể ở giai đoạn đầu.Vì vậy, khi phát hiện bệnh muộn, hậu quả thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, tử vong cho trẻ…

Ngay bây giờ, các cặp đôi dự định có con, hãy chủ động làm xét nghiệm gen Trisure Carrier để sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn phổ biến, từ đó tầm soát nguy cơ mắc bệnh cho con. 

Hiện tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang có hợp tác với Gene Solutions là một trong những trung tâm công nghệ di truyền lớn nhất cả nước. Với công nghệ xét nghiệm hàng đầu, cũng đội ngũ cố vấn chuyên gia cao cấp, quy trình làm việc chuyên nghiệp đáp ứng được yêu cầu khắt khe về chất lượng cả trong và ngoài nước. Để đăng kí khám thai, tư vấn sàng lọc trước sinh, các bạn có thể liên hệ liên hệ zalo: 0342318318 hoặc truy cập TẠI ĐÂY hoặc để được hướng dẫn.