5 hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể đang là mối quan tâm rất lớn của xã hội. Điều này có thể do di truyền hoặc phần nhỏ do yếu tố tố môi trường tác động. Sự bất thường có thể gây ra những hậu quả không mong muốn cho chính cá thể có nó và đặc điểm này có thể di truyền lại cho các thế hệ con nếu không được phát hiện và tư vấn về di truyền đúng. Dưới đây là 5 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp trong thai kỳ.

1. Hội chứng Down

Tam nhiễm sắc thể 21 hay còn gọi là hội chứng down là dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống..

Cứ 730 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng down.

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng down bao gồm:

• • • Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến vừa.
    • Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng như mũi tẹt, mặt phẳng, mắt xếch…
    • Dị tật về cầu trức tim
    • Giảm trương lực cơ.
    • Có thể sống tới tuổi trưởng thành.

2. Hội chứng Edwards

Tam nhiễm sắc thể 18 hay còn gọi là hội chứng edwards là dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến thứ 2 trẻ sơ sinh còn sống.

Cứ 5.500 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Edwards.

Tuổi thọ thường là dưới 1 tuổi.

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng edwards bao gồm:

• Chậm phát triển trong tử cung.
• Đầu hình trái dâu, trán bé, khe mắt hẹp, tai dị hình.
• Trương lực cơ tăng.
• Bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân: tay quặp, thiểu sản móng tay, lòng bàn chân dài.
• Dị tật ở tim và cơ quan khác.
• Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

3. Hội chứng Patau

Tam nhiễm sắc thể 13 hay còn gọi là hội chứng patau.

Cứ 5.000 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng patau.

Tuổi thọ thường là dưới 1 tuổi

Phần lớn các trường hợp được chẩn đoán trước sinh của hội chứng Patau là mất sớm trong tử cung.

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Đặc điểm thường gặp của hội chứng patau bao gồm:

• Bất thường về tim, não, thận
• Sứt môi và chẻ vòm hầu.
• Khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.
• Đầu nhỏ thiếu long mày, sứt môi, thừa ngón, tai thấp và biến dạng.

4. Hội chứng Turner

Thể đơn nhiễm X hay còn gọi là hội chứng Turner, cứ 2,500 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội trứng Turner.

Nhiều thai có thể đơn nhiễm X bị sẩy thai.

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng Turner bao gồm:

• • • Dị tật về cấu trúc tim
    • Chiều cao thấp
    • Rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

5. Hội chứng triple X ( 47,XXX)

Cứ 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Triple X.

Nhiều người nữ bị 47, XXX không có biểu hiện đặc điểm ra ngoài.

Phần lớn người nữ mắc hội chứng này có hình thể và khả năng sinh con bình thường.

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Đặc điểm thường gặp ở hội chứng Triple X bao gồm:

• Cao hơn chiều cao trung bình.
• Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ.
• Chậm phát triển kỹ năng vận động
• Khó khăn trong hành vi và cảm xúc.
• Phát triển giới tính và khả năng sinh sản không bình thường.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ là địa chỉ khám thai và khám các bệnh phụ khoa uy tín tại Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và thăm khám để các chị em yên tâm về thai kỳ và sức khỏe của mình. Để đặt lịch khám, quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.