Vì sao thai phụ cần xét nghiệm bệnh lặn đơn gen

Các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lặn đơn gen. Các bệnh đơn gen có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không được can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Vậy hãy cùng phòng khám sản 43 Nguyễn Khang tìm hiểu kĩ hơn trong bài viết dưới đây nhé!

1- 9 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến thường gặp:

• Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha .
• Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể  Beta.
• Thiếu men G6PD
• Rối loạn chuyển hóa đường galactose
• Phenylketon niệu
• Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
• Vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin
• Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase
• Bệnh Pompe có tỷ lệ người lành mang gen bệnh khá cao, 1/100 người bình thường. 

2. Vì sao phải tầm soát gen bệnh thể ẩn trước hoặc khi đang mang thai

• Giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền lặn phổ biến và can thiệp hiệu quả, tránh để lại những hậu quả nặng nề
• Kiểm tra bản thân có phải người lành mang gen bệnh
• Giúp bố mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản để hạn chế di truyền gen gây bệnh cho thế hệ sau

3. Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen

• Phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh.
• Làm xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.
• Những người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.

4. Xét nghiệm được thực hiện như thế nào?

Thời điểm : Trước và trong khi mang thai

Cách thực hiện : Lấy 5ml máu tĩnh mạch của mẹ. Mẹ không cần nhịn đói trước khi lấy máu làm xét nghiệm.

Kết quả sẽ có sau 7 ngày.

Xét nghiệm này hoàn toàn an toàn cho thai nhi và mẹ.

5. Chi phí ra sao?

Tùy vào cơ sở mà giá sẽ dao động từ 800- 1,9 triệu.

 6. Kết hợp sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen

Hiện tại, Phòng khám sản 43 Nguyễn Khang có hợp tác với Viện Di truyền Y học – Gene Solutions áp dụng mô hình sàng lọc tích hợp xét nghiệm triSure NIPT và triSure Carrier. Cụ thể, khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Turner… với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy 5ml máu ở mặt trong cánh tay mẹ. Những thai phụ bỏ qua xét nghiệm triSure NIPT cũng có thể chủ động thực hiện riêng xét nghiệm triSure Carrier. Để đặt lịch khám, quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.